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【述评】生长发育是儿科学的基石

时间： 2022/10/10 9:13:47 浏览量：432 字号选择： 分享到:

基石（foundation stone）或奠基石（cornerstone）的概念是源于建造砖石地基的第一块石头。基石或奠基石决定整个建筑结构的位置与稳定性。儿童是世界上最重要的资源，儿童的健康状况是全社会发展的基石。儿科学是一门研究促进儿童生长发育、身心健康和疾病防治的医学科学[1,2]，任何临床医学专业学习儿科学的第一节课绪论之后必然是儿科学基础——儿童生长发育，儿童生长发育知识是儿科学发展的基石，因为儿科临床中几乎各亚专业均涉及儿童生长与发育的知识。



一、涉及儿童生长与发育的各亚专业

儿科有许多疾病致儿童骨骼生长迟缓或继发性身材矮小。如某些内分泌疾病影响骨骼发育从而影响儿童身高发育，如生长激素缺乏、甲状腺功能低下、库兴病；某些慢性疾病可致儿童继发身高发育不足，如严重哮喘、炎症性肠病、慢性迁延性腹泻、肾脏疾病、心脏病、幼年特发性关节炎等。

临床上诊断某些儿童内分泌和遗传性疾病时肥胖是其重要依据之一，如Alström综合征（先天性黑矇、遗传性先天性视网膜病）、Bardet-Biedl综合征、多指（趾）畸形-生殖功能减退-肥胖-色素性视网膜炎综合征、Laurence-Moon-Biedl综合征、Frohlkh综合征（肥胖性生殖无能综合征、脑性肥胖症）、Prader-Willi综合征（肥胖-生殖无能-肌张力低下综合征）[3]。肥胖需要用体重与身高的匀称度来判断。

最新的遗传性骨骼疾病分类中列有400余种疾病，且多数伴身材矮小。尽管遗传性骨骼疾病需要遗传学检测方法诊断病因，但诊断遗传性骨骼疾病伴身材矮小的第一步仍然需要确认身材矮小[4]。常见的遗传性疾病伴身材矮小有Turner综合征、Williams综合征、Noonan综合征、Silver-Russell综合征；骨骼发育异常疾病有软骨发育不全、软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、成骨不全症等[5]。

虽然，大部分身高超速生长的高个儿童是正常情况，但有少数超高身材的儿童为异常情况，可能是某些疾病的症状之一。如脑性巨人症（Sotos综合征)、Beckwith-Wiedemann综合征、Simpson-Golabi-Behmel综合征、Perlman综合征、Marfan综合征等[6]。

头围生长过快或过慢可致巨头症与小头畸形。约5%的儿童为巨头症[7]。巨头症可为正常变异家族性头大（60%）或无家族史头大（20%）。但临床上可见某些伴巨头症的疾病，包括神经系统疾病（如神经纤维瘤、结节性硬化症、线状皮脂腺痣综合征、孤独症谱系障碍、Sotos综合征、脆性X综合征），代谢性疾病（如脑白质营养不良，或称Alexander病、海绵状脑白质营养不良），重型地中海贫血，原发性骨病（如软骨发育不全、成骨不全症、颅骨锁骨发育不良症）等[8]。小头畸形伴身材矮小的疾病如Cockayne综合征、Cornelia de Lange综合征以及小头畸形骨发育不良原基型侏儒症Ⅰ和Ⅱ, Meier-Gorlin综合征、塞克尔综合征，鸟样头-侏儒综合征[4]。

此外，很多儿科疾病伴神经心理行为发育障碍或智力低下亦是影响儿童健康重要因素。智力低下临床表现有综合征伴智力低下或非综合征伴智力低下[9]。

除疾病诊断需要生长发育知识外，体格发育状况可最直接、最简单反映儿童营养状况。营养是儿童健康最基本的保障。临床中儿童疾病伴生长异常的情况很常见，如儿童近期疾病可致营养不足，严重可致消瘦。消瘦是体重显著低于身高（长）生长。儿童营养状况影响危重患儿的预后、治疗情况并使住院时间延长、院内感染机会增加。2017年"美国危重患儿营养支持治疗实施与评价指南"建议入院与住院期间连续评估患病儿童营养状况，及时给予营养补充可降低儿童疾病的不良预后[10]。国内盛金叶等[11]评估2014年8月至2015年9月上海新华医院儿科2 632例住院患儿中营养不良风险发生率（53.2%），接近于国外报道的儿科重症监护病房患儿营养不良发生率（45.5%~53.0%）[10]，提示中国住院患儿中营养不良问题严重。虽然很少有直接的证据提示儿童死亡是因为营养不良，但儿童死亡可与营养不良有关。2001年世界卫生组织与联合国儿童基金会报告"约1/2的<5岁儿童的死亡与营养不良有关"[12]。2005和2019年世界卫生组织与联合国儿童基金会的报告仍然引用2001年的报告数据[13,14]，足见全世界疾病儿童的营养不良状况亟待改善。感染与营养不良形成恶性循环，即疾病因营养不良加重、营养状况因疾病恶化的潜在致命循环。营养不良的儿童存在增加感染与严重感染的机会或感染恢复延迟；甚至有死于普通感染的风险。儿童早期（1 000 d）营养不良也可致身材矮小，同时可伴认知能力损害，使学校学习困难。



二、生长评估是诊断与鉴别诊断的重要依据
以上各种儿科复杂疾病伴异常生长状态以及神经发育迟缓判断的基本方法是儿童生长与发育评估。虽然现代科学技术的发展已可采用遗传性方法诊断疾病，但尚无以证据为基础的文献支持用医学遗传方法诊断评估体格生长水平[5]。儿童体格生长评估是将测量的数据与参数比较，获得被检测的儿童生长水平、生长速度与匀称程度[3]。同样，国内外儿科临床判断疾病状态下的儿童营养严重程度时，筛查方法亦为儿童体格发育评估[15,16]。分析儿童的生长参数，包括体重、身长（高）、头围、坐高、指距，有助于综合分析儿童生长类型与疾病关系。如许多病理性矮小儿童首先影响儿童的体重，然后是身高的生长速度，最后是头围的生长。身高的体重不足多与营养缺乏、慢性疾病或其他病理性因素有关。内分泌疾病有身材矮小的儿童可身高的体重正常，部分情况体重生长超过身长，致肥胖[5]。

神经发育迟缓是一组复杂的、不同种类的疾病[9]。儿童表现在一个或多个发育能区显著落后于同龄同性别儿童，包括运动（大或精细运动）、语言或言语、认知、个人与社会以及生活能力，即表现认知与社会适应能力明显障碍。神经发育迟缓又称全面性发育迟缓（global developmental delay,GDD) 、精神发育迟滞或智力障碍[17,18]。GDD用于<5岁儿童诊断，因<5岁儿童智商测定不稳定，采用发育评估；精神发育迟滞或智力障碍诊断用于≥5岁儿童，据智商测定结果进行评估。因此，临床上无论正常儿童体检或综合征伴智力低下或非综合征伴智力低下患儿的评估都需要儿童神经心理行为发育的知识。

最全面了解儿童0~18岁的成长过程与健康状况是每名儿童拥有生长曲线图、发育状况评估与预防接种的详细资料，其中特别与疾病诊断有关的资料，包括出生身长与体重、定期体检数据；认知与青春期发育的关键年龄等。儿童的生长曲线图、发育状况评估资料不仅随时帮助儿科医生与家长了解儿童的健康状况，甚至为将来儿童的下一代生长发育的判断提供重要参考资料。但目前的状况是除预防接种外，缺乏系统的生长与发育资料。实现中国每名儿童都有自己的生长发育资料是一项既简单又复杂的工程。"简单"到每名儿童多2张记录纸；"复杂"即需要全社会配合，包括各级医疗机构、家长。一旦中国儿童有"三大件"——生长曲线图、发育状况评估与预防接种表，有条件的机构可形成儿童通用电子档案，不仅各地可互联网调取，且可产生中国儿童健康的大数据，这将极大改善中国儿科临床状况，亦与国际儿科同步。


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