中国脑性瘫痪儿童登记管理专家共识
脑性瘫痪(简称脑瘫)是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑发生的非进行性损伤导致的一组持续 存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限症候群[1]。脑瘫是导致儿童肢体残疾的最常见原因， 全球范围内报道的患病率为 0.15%~0.40%[2]，国内最新流行病学调查结果显示脑瘫发病率为 2.48‰，患病率为 2.46‰[3]。95%的脑瘫有一种或多种并发症[4]，尤其是智力障碍、癫痫、言 语-语言障碍、精神/行为障碍等共因性疾病报道较多[5,6,7]。虽然导致脑瘫的脑损伤为非进行性损 伤，但其功能障碍是永久性甚至可能会呈进展性。为给脑瘫儿童提供终生的康复治疗、管理与 服务，进行脑瘫相关的流行病学及循证医学研究，也为政府制定相关政策提供客观依据，世界 各地尤其是发达国家自 20 世纪 70 年代起陆续建立了脑瘫登记管理平台，如包括多个脑瘫登记 机构(瑞典、英国、法国、德国、挪威等)的欧洲脑瘫监测组织(Surveillance of Cerebral Palsy in Europe，SCPE)[8]、澳大利亚脑瘫登记组织(Australian Cerebral Palsy Register，ACPR)[9]、美国 的孤独症和发育障碍监测网络(Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network， ADDMN)[10]、加拿大脑瘫登记管理组织(The Canadian Cerebral Palsy Registry，CCPR)[11]等。此 外，斯里兰卡、新西兰、新加坡、孟加拉国、越南也正在建立脑瘫登记管理机构[12]。但迄今为止 我国仅个别省份建立了脑瘫登记管理平台，目前也仅处于全省推广阶段，远未达到全省范围应 用。
为推进脑瘫儿童登记管理在国内的发展与普及，由中华医学会儿科学分会康复学组 2020 年组织专家组，通过问卷调查了解我国脑瘫登记管理各级专家意见，并通过多次集中讨论最终 完成本专家共识的制订。本专家共识已经在国际实践指南注册平台注册，注册号:IPGRP- 2020CN038。
1 建立脑瘫登记管理系统的意义及必要性 建立全国或区域性脑瘫登记管理系统，收集全国或区域准确、完整的脑瘫儿童信息，有助
于:(1)监测脑瘫流行病学特征及相关信息，为政府相关决策提供依据;(2)监测高危因素，为脑 瘫的预防提供客观依据;(3)通过大数据评价某项干预措施的效果，推进循证医学的发展;(4)建 立可回溯的康复档案，避免重复检查及不必要的康复项目;(5)有利于规范基层儿童康复机构康 复医疗行为;(6)有利于国家"分级诊疗、双向转诊"政策的推进。综上，在我国首先建立区域性， 继而建立全国性的脑瘫登记管理系统是非常必要的。
2 脑瘫儿童登记管理内容 脑瘫儿童登记管理系统应充分考虑到实际工作中的可操作性，在保证录入基本、必要信息
情况下，尽可能简化登记内容，与有条件的医疗单位的医院信息系统(HIS)对接，减轻录入工作 量。登记管理系统基本内容应包括基本信息、高危因素、专科查体、辅助检查、相关评估、共 患病/合并症及继发性损伤、随访模块构成。
2.1 基本信息
基本信息方面应包括性别、出生日期、身份证号、诊断及分型、诊断年龄、民族、联系方 式、出生体质量、胎龄、患儿出生时父母年龄及职业等。身份证号可确保患儿在登记系统中的 唯一性。
2.2 高危因素
参考国内外高危因素的时间阶段分类法[13,14,15]，高危因素采用产前、围生期、产后 3 个阶段 分类。
2.2.1 产前因素 应包括孕期感染、胎儿宫内窘迫、不良妊娠史、孕期合并症(包括高血压、糖尿病、贫血、
甲状腺功能减退)、孕期是否服用药物、遗传因素、孕期是否进行放射性检查、是否双胎或多胎、 是否采用辅助生殖技术、母亲是否吸烟酗酒及吸毒、孕期是否入住新装修居室、先兆流产、胎 胎输血。上述因素作为脑瘫的高危因素在相关国内外文献中均有报道[3,16,17,18]。
2.2.2 围生期因素
应包括胎位异常、产程异常、脐带异常、羊水异常、胎盘异常、羊水/胎粪吸入、早产、低 出生体质量、出生窒息、出生缺陷、新生儿感染、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖、新 生儿颅内出血、新生儿溶血、头颅外伤、新生儿脑梗死、新生儿高胆红素血症、新生儿惊厥。 围生期因素众多，且对绝大部分孕周的存活婴儿均有影响。在这些高危因素中，大部分可以导 致缺氧缺血或炎症性损伤，进而引发一系列脑损伤事件而导致脑瘫[19]。
2.2.3 产后因素
包括颅脑外伤、脑出血、颅内大动脉梗死、中枢神经系统感染等。依据 2014 年《中国脑
性瘫痪康复治疗指南》编写委员会制定的定义[1]，将产后因素时间界定到 3 岁以前。导致脑损伤 的绝大部分新生儿期因素已经包含在围生期中，产后因素相对较少。
2.3 体格及专科检查
体格检查应包括身高、体质量、头围、营养状况、听觉、视觉、认知功能、语言-言语、粗 大运动(包括抬头、翻身、独坐、爬、体位转换、站立、独走、跑、上下楼梯、双足跳跃等)、精 细运动(包括抓握能力和视运动整合，抓握能力包括尺侧手掌抓、全掌抓、桡侧手掌抓、拇食指 指腹捏、拇食指指尖捏，视运动整合包括主动伸手抓物、换手传递、准确拿、准确放、操作工 具)、肌力(采用徒手肌力评估分级法)、肌张力(采用改良 Ashworth 分级和/或改良 Tardieu 量表 分级)、姿势及神经反射。
2.4 康复评定 分为以下几个方面。
2.4.1 分级系统 脑瘫相关功能分级系统是为了提高不同学科、不同领域临床及科研人员就脑瘫儿童某一方
面交流的一致性及减少表达误差提出的、反映脑瘫儿童不同功能层面严重程度的评估体系，包 括粗大运动分级系统(gross motor function classification system，GMFCS)[20]、手功能分级系统 (manual ability classification system，MACS)[21]、交流功能分级系统(communication function classification system，CFCS)[22]、饮食功能分级系统(eating and drinking ability classification system，EDACS)[23]、视觉功能分级系统(visual function clssification system，VFCS)[24]。GMFCS 要求必须记录，其他分级评估如有既往评估结果或在记录时有条件、能力进行评估，最好能记 录。
2.4.2 粗大运动评估
应分区记录粗大运动功能(gross motor function measure，GMFM)[25]评估结果;如已有全
身运动评估(general movements，GMs)[26]、Hammersmith 婴儿神经检查(the Hammersmith infant neurological examination，HINE)[27]、Alberta 婴幼儿运动量表(the Albertainfant motor scale，AIMS)[28]评估结果，亦要求记录。
2.4.3 精细运动功能评估(finemotorfunctionmeasure，FMFM)[29]
应记录 FMFM 结果。 2.4.4 语言-言语方面评估
应记录语言发育和/或构音障碍评估结果，语言发育评估可采用 1990 年中国康复研究中心 李胜利根据日本语言发育迟缓委员会编制的符号形式-指示内容评估(sign-significant relation， S-S)[30]，构音障碍评估可采用1991年中国康复研究中心依据日本构音障碍检查法和其他国家构 音障碍评定方法的理论，结合汉语普通话语音的发音特点和我国的文化特点编制的汉语构音障 碍评估法[31]。
2.4.5 认知方面 优先记录韦氏智力测试结果、适应行为评估(adaptivebehaviorassessmentsystem，ABAS)
或婴幼儿-初中生社会适应能力评估结果;如无韦氏智力测试结果，可记录 Gesell 适应能力能区 发育商或 Peabody 图片词汇测验(peabody picture vocabulary test，PPVT)结果。
2.4.6 日常生活能力方面
优先记录残疾儿童能力评定量表中文版(Chinese version of pediatric evaluation of disability inventory，PEDI)、儿童功能独立性评定量表(functional independence measure for children，WeeFIM)评估结果。
以上所列举康复评定方法为脑瘫登记管理中推荐优先评估方法，如患儿曾经进行过其他评 估或针对共患病/合并症及继发性损伤的评估并有结果，其结果亦应录入。
2.5 辅助检查
辅助检查包括仪器检查和实验室检查两个部分。
2.5.1 仪器检查
包括头颅影像学检查[磁共振成像(MRI)或/和 CT，首选 MRI]、X 线检查(脊柱、髋关节、双
下肢、足部等)、双能 X 线(骨密度)、脑电图、听视觉相关检查，并应根据头颅 MRI 结果记录磁 共振功能分级系统(MRI classification system，MRICS)结果[32]。
头颅影像学，尤其是 MRI 作为最能反映脑瘫儿童神经系统结构的检查，在脑瘫儿童的临床 诊断中一直占据着至关重要的地位，在推测病理机制[33,34]、预测结局[35]等方面发挥举足轻重的作 用，也是早期诊断的最重要依据[13]，故对脑瘫儿童均建议首先记录头部 MRI 结果，对疑似结节 性硬化或脑部存在钙化灶等疾病者应同时记录脑部 CT 结果。SCPE 根据脑瘫儿童头颅 MRI 结果 提出的 MRICS 简化了结果记录，减少了不同领域、不同地域人员交流误差。脑瘫儿童尤其是GMFCS 分级III级、IV级、V级的痉挛型经常会出现髋关节脱位半脱位、脊柱侧弯、足弓塌陷、 双下肢不等长等继发性的骨骼肌肉改变[36,37]，早期 X 线监测和管理对改善脑瘫儿童运动功能状 态意义重大。骨质疏松在脑瘫儿童尤其是重症脑瘫儿童中发生率较高[38]，有条件的医院应记录 双能 X 线检查骨密度数据。
癫痫是脑瘫儿童的常见共患病[39]，脑电图是诊断癫痫及癫痫分型的重要手段，也是临床用 药及癫痫管理的重要参考，无论脑电图是否正常，均应记录。听视觉障碍也是脑瘫儿童常见共 患病，听视觉相关检查对脑瘫儿童是必要的。听觉检查方面优先记录脑干听觉诱发电位 (brainstem auditory evoked potential，BAEP)结果，其次为耳声发射、行为测听结果及相关影 像学检查结果;如佩戴有助听器或有人工耳蜗，应记录佩戴情况。视觉检查方面应记录脑干视 觉诱发电位(brainstem visual evoked potential，BVEP)和眼底检查结果。
2.5.2 实验室检查 常规记录血红蛋白、甲状腺功能等。如果患儿已经进行多项遗传代谢病的血尿筛查、染色
体核型分析、微阵列/拷贝数变异、全外显子测序、线粒体基因、全基因组测序等遗传性代谢性 相关检测，其结果均应登记录入。其意义在于:(1)如果需要更改诊断，可提供更改诊断的证据; (2)为以后的鉴别诊断提供参考。
《脑性瘫痪的病因学诊断策略专家共识》[40]提出，遗传因素占脑瘫病因的 20%~30%。近 年来，二代基因测序水平的提高，对脑瘫发病机制有了更深的了解:(1)有些神经遗传代谢性疾 病单凭临床表现很难与脑瘫鉴别，在二代基因测序出现以前，经常被诊断为脑瘫，如遗传性痉 挛型截瘫、多巴反应性肌张力障碍、遗传性小脑共济失调、腓骨肌萎缩症等;(2)Jin 等[41]对来自 于中国、美国、澳大利亚等 250 例脑瘫儿童家系进行全外显子二代测序发现，大约有 14%的脑 瘫儿童与新发突变和隐性遗传有关。完整的基因及外显子测序技术的发展将可以识别导致脑瘫 的基因及其组合[42]。类似脑瘫表现的神经遗传性及代谢性疾病不应纳入脑瘫登记管理。
2.6 共患病/合并症及继发性损伤情况
共患病/合并症包括智力障碍、癫痫、听视觉障碍、言语-语言障碍、吞咽障碍、营养不良、 疼痛、流涎等，继发性损伤包括髋关节脱位/半脱位、肌腱挛缩、脊柱侧弯等，与患儿康复过程 及日常生活密切相关，如果存在均需记录。
3 脑瘫登记管理相关术语定义及标准
脑瘫临床情况复杂，异质性较强，相关的定义、分型、共患病/合并症及继发性损伤等在不 同地区、不同部门、不同医师往往采用不同的标准。经专家组讨论，推荐使用以下标准。 3.1 脑瘫定义及分型
依据 2014 年《中国脑性瘫痪康复治疗指南》编写委员会制定的定义及分型标准[1]。 3.2 癫痫
采用 2014 年国际抗癫痫联盟(International League Against Epilepsy，ILAE)诊断标准[43]: (1)2 次以上(至少间隔 24 h)的非诱发性癫痫发作;(2)在未来 10 年内，一次非诱发性(或反射性) 发作和未来发作的可能性与 2 次非诱发发作后再发的风险相当(至少 60%);(3)诊断为癫痫综合 征。
3.3 视觉障碍
包括早产儿视网膜病、视神经萎缩、其他眼底及视网膜病和中枢性视觉障碍，中枢性视觉 障碍指视交叉后的视觉和视觉通路所导致的视觉障碍[44]，包括斜视、眼球震颤、视觉通路异常 导致的视力障碍、皮质盲等。
3.4 听觉损伤
采用 WHO/PDH97.3 推荐标准[45]。纳入标准设置为:BAEP 听阈>30 dB nHL 并排除感染性 或分泌性中耳炎所致。由于发育问题，检查为阳性患儿采用 1 岁以后的复查数据。
3.5 语言-言语障碍
2 岁以上儿童记录，包括语言发育迟缓和言语构音障碍[30]，由 S-S 评定、汉语构音障碍评 估法以及专科查体结果确定。
3.6 智力障碍
采用 ICD-11 中智力发育障碍标准:智商和适应性行为均低于正常平均值的 2 个标准差以 上。4 岁以下不记录智力情况[46]。
3.7 吞咽障碍
采用 EDACS 分级标准[23]，分级II级及II级以上视为存在吞咽障碍。 3.8 营养不良
参考《脑性瘫痪患儿营养支持专家共识》[47]，标准为:(1)年龄的体质量 Z 评分(weight for age Z score，WAZ)<-2;(2)身高、体质量、肱三头肌皮褶厚度(triceps skinfold，TSF)<标准图 表的第 10 百分位;(3)体质量下降或生长迟缓。
3.9 流涎
4 岁以上记录，教师流涎分级法 3 分以上被认为是流涎。3 分:偶尔流，一天不间断;4 分: 经常流，但量不大;5 分:一直流，胸前衣服常弄湿[48]。
3.10 疼痛
包括原发症状和治疗所致的疼痛、合并症所致的疼痛，可由相关行为学表现和/或儿童自我 评估确定[49]。
4 信息安全 脑瘫儿童登记管理信息安全包括患儿隐私安全及数据安全两个方面。根据国家信息安全法
的要求，在患者隐私安全方面，任何人不能以任何理由擅自提取包括患者姓名、联系方式、家 庭住址等个人隐私信息，应上级政府部门要求或以科研为目的需要提取高危因素、辅助检查等 方面信息时，应有相关主管部门及伦理委员会的批准，并做好相关患者数据加密或数据脱敏工 作。数据安全方面，信息系统按照国家网络安全法和相关政策制度要求，每年进行系统等级保
护三级测评，以确保信息安全;对正在运行的数据应采用本地备份和异地备份相结合的方式， 以防火灾、地震等灾害原因导致数据丢失。
5 信息录入
在登记管理系统的推广过程中，信息录入一直是制约推广的关键。能与 HIS 系统对接的医 疗单位，建议从 HIS 系统直接提取数据后，由临床医师核对补充;如果不能与医疗机构的 HIS 系统对接，可由临床医师录入或设置专门的信息录入人员，专职的信息录入人员应有一定的临 床医学背景;也可由残联工作人员在脑瘫儿童家属领取康复救助或者申请残疾证时录入。
6 随访方面
应对已经纳入登记的脑瘫儿童进行定期随访，GMFCS I~III级患儿至少 2 年随访 1 次，
GMFCS 分级IV~V级者至少 1 年随访 1 次。随访方式包括电话随访和门诊随访。 随访内容应包括:(1)对于 2 岁以前纳入的患儿，必须在 2 岁后随访中评估其 GMFCS 分级， 4 岁后评估 MACS/CFCS/EDACS/VFCS，同时建议进行韦氏智力测试及适应能力评估;(2)3 岁以 上的患儿随访入园、入学情况，包括是否入学、特殊学校还是随班就读、在校、入职等情况及 存在的问题等;(3)癫痫、疼痛、营养不良、学习障碍、孤独症谱系障碍、睡眠障碍、流涎、行
为问题等共患病/合并症情况;(4)是否继发髋关节脱位/半脱位、肌腱挛缩及脊柱侧弯等。 如果在随访过程中发现误诊或需要进一步检查/检验确诊，应告知患儿家属并在登记管理 系统中标注;对于误诊病例，如已经证实为其他疾病，应标注并从登记管理系统中删除。如果
随访过程中发现患儿死亡，应记录死亡时间及原因。
7 组织建设及管理 考虑到登记管理系统推进的力度，建议由国家卫生行政部门主导，组织儿童康复相关专家
成立专家委员会，依托相关学会/协会进行管理，制定完善的规章制度、质量控制标准等，首先 在一定时间范围内各省建立区域性脑瘫登记管理系统，然后逐渐建立国家层面的脑瘫登记管理 组织。
8 资金支持
在资金支持方面，SCPE 报告显示，欧洲脑瘫登记平台中 72%的资金来自政府(健康/教育/ 研究部门)，24%来自非营利性机构/慈善组织和其他资源[50]。国内目前往往缺乏相应的资金支 持，大多是自筹形式[6]，在运行及推行过程中往往存在颇多的难题与阻力，也是区域性登记管理 系统迟迟无法推行的重要原因之一。希望能争取到更多来自于政府和/或非营利组织的资金支持。
建立脑瘫儿童的登记管理非常重要，但其建立及推广使用是漫长的过程，需要各级医疗机 构及儿童康复从业人员、政府部门、教育部门、民政及残联等部门的共同努力。需要说明的是， 本专家共识主要借鉴国外及河南省脑瘫登记管理建设及推广过程中的经验，存在一定的局限性。
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