在正文开始之前，先来问大家两个小问题：

12岁女孩，正常身高是多少？

12岁女孩，会有哪些性征表现？

估计很多人都不能立刻答上来，其实答案也没有辣么重要~

重要的是，今天的知识科普要从一个12岁女孩说起，内容略微专业，请仔细阅读！

12岁女孩身高131cm，原因竟是这个

今年5月，一位妈妈带着一名看上去像是八九岁的女孩急匆匆来到了小儿内分泌门诊。

询问后得知：

萱萱，女，12岁，身高131cm，体重30.5kg；

自孩子很小的时候家长就发现个子矮，但一直没太在意，以为是发育迟缓。

查体时发现：

高腭弓、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳房未发育、未来月经

相关检查结果：

骨龄落后、掌骨明显短；子宫B超提示幼稚子宫，子宫偏小；

看到这个案例，肯定很多人不明白，12岁的女孩，正是花一般的年龄，为何身高比同龄孩子（12岁女孩中位数身高为152.4cm）矮了21cm，而且乳房没有发育，子宫偏小呢？

原因竟然是：

萱萱的染色体检查明确提示有一条X染色体结构变异，是一例典型的“特纳综合征”患儿。

特纳综合征--X染色体是独臂侠

说到导致身材矮小的疾病，你第一时间会想到哪几个？

生长激素缺乏、特发性矮小、甲状腺功能减退......

嗯，没错，还有特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）。

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全征，是最常见的性染色体疾病，也是唯一的人类出生后能存活的单体疾病，其发病率在活产女婴中约为1/4000～1/2500。

为了了解特纳综合征的发病机制，我们先来回忆一下初中时学过的染色体知识，跟我一起念：

人类细胞中共有23对染色体，其中，

22对是男女都有的，称常染色体；1对是在男性和女性中不同的，称性染色体。

正常女性为两条X染色体，而男性则为一条X染色体和一条Y染色体。

是不是感觉把之前学的染色体知识都还给生物老师了？

没关系，只需记住一句话就可以：

特纳综合征的病理基础是一条X染色体完整，另一条性染色体完全或者部分缺失，从而导致女孩的生长发育出现异常。

不同生命时期，不同临床表现

特纳综合征发生于女性，尽管患者大多因身材矮小、青春期无乳房发育或不来月经等情况就诊，但其实在不同的生命时期里，有着不同的临床表现。

妊娠时期

绝大多数胎儿由于发育不良而被自然流产

     出生到婴幼儿期

生长特征：出生时身长短，平均身长<48cm；生长缓慢，幼儿期身高约在3～10th百分位；

其他表现：出生时手足背肿得像小馒头、颈部短而宽或有颈蹼、耳大位低、小下颌、指甲和脚趾甲狭窄且向上弯曲、肘外翻、膝外翻等。

这些临床表现，如未治疗的话会一直伴随整个生命周期，早期要尤为注意。

     儿童、青少年时期

生长特征：身材矮小（<3rd百分位）、增长缓慢、无生长高峰

其他表现：无乳房发育、卵巢缺失或功能不全、化验促性腺激素（黄体生成素和卵泡刺激素）反常性增高

     成人期

生长特征：大部分自然平均身高143cm，不超过150cm；

其他表现：大多数患者不孕，只有极少数轻症患者“混入正常人群”，拥有正常身高和月经，甚至自然生育，后因过早绝经才“露出马脚”，经染色体检查得到迟到的确诊；

     此外，特纳综合征患者还会出现心脏、听力损失、反复中耳炎、脊柱侧弯等并发症。

      如果家长发现自家孩子身材矮小（小于第3百分位或低于-2SD），且存在特纳综合征的任何特征，都应及时去小儿内分泌专科门诊进行相应的检查。

长高的路，任重而道远

目前，全世界范围内，都没有能根治这个疾病的治疗手段，只能通过改善患儿目前身高和性腺发育情况，改善其生活质量和心理状态，让其健康快乐的成长。

生长激素替代治疗--改善身高

生长激素是改善患儿身高的最主要方式，2008年10月美国FDA批准Turner综合征为生长激素治疗的适应症，2016年国外的最新指南提出：

    在注射生长激素的过程中，患者也需要从营养、睡眠、运动方面保持良好的生活习惯，尽可能发挥最大生长潜力。

雌激素替代治疗--诱导发育

雌激素可以有条不紊地诱导第二性征发育，高仿并人工打造出“生命里的春天”，使得患者在外观上和其他孩子相似，有效改善孩子的生活质量和心理健康问题。

     全面医学监测--健全人生

如今，临床上强调其治疗“more than height”（关注的不只是身高），还要对患者进行年度病史和一般体格评估，甚至终身随访，必要时干预，为她们付出更多的关怀和深层次的关注，让她们拥有健全的人生。

小编结语

每一个生命都是奇迹，特纳综合征患者更是万里挑一的生命奇迹。

现代医学的进步，使内分泌临床初步具备了“找回丢失的X染色体”的能力和“修复X染色体功能异常”的本事。

总之，特纳女性和家人，请充满信心，美好生活，未来可期！

参考资料

1、特纳综合征中国专家共识（2022年版）.《中国实用妇科与产科杂志》2022年4月第38卷第4期

2、桂永浩、薛辛东.《儿科学》第3版.人民卫生出版社

3、黎海芪.《实用儿童保健学》.人民卫生出版社