单纯杂合性SHOX缺失是最常见的矮身高单基因病因，对于青春期病人已经提出了使用重组人生长激素（rhGH）和GnRH类似物（GnRHa）联合治疗方法，但尚无最终身高数据资料。目的：分析SHOX单倍体不足病人以rhGH和GnRHa治疗后的成年身高。病人：10名青春期前后单纯SHOX缺失病人。干涉：追踪5名未治疗的病人，5名病人以rhGH (50μg/kg/d)和储库型亮丙瑞林（3.75mg/月）治疗。主要结果指标：测量成年身高SDS。结果：所有未治疗病人在青春期中生长显著下降(11.4±1.4岁时身高SDS为-1.2±0.7；成年身高SDS为-2.5±0.5)。相反，5名病人中以rhGH治疗2~4.9年，GnRHa治疗1.4~5.8年的4名病人身高得到明显改善，身高由11.8±2.1岁时的-2.3±1.3SDS增加到成年时的-1.7±1.6SDS。治疗组与未治疗组的第一次评价时平均身高SDS与成年身高SDS之间差异具有统计学显著性（平均身高SDS变化-1.2±0.4与0.6±0.4，P<0.001）。结论：本文首次证明以rhGH和GnRHa联合治疗的单纯SHOX缺失病人成年身高的增加，支持了对青春期刚开始的SHOX儿童进行这种联合治疗，以防止这些病人青春期生长潜力的损失。(J Clin Endocrinol Metab 95: 328–332, 2010)
使用美国诺德生长激素（Norditropin研究：Web注册研究计划（ANSWER）数据，鉴别对GH激素治疗儿童生长相关的因素。方法：符合条件为GH缺乏、多种垂体激素缺乏、特发性矮身高、特纳综合症或有小于孕龄儿病史的未使用过GH的儿童（n=1002）。使用纵断统计学方法，鉴别预测GHD病人2年治疗后身高SDS与基线之间变化(ΔHSDS)的因素。结果：在观察期间，所有不同诊断类别的ΔHSDS逐渐增加。按显著性排列，ΔHSDS的显著性预测因素为：4个月时的身高速度（HV）>基线年龄>基线HSDS>基线身体质量指数（BMI）>胰岛素样生长因子I（IGF-I）SDS；性别无显著性。4个月时HV和BMI SDS为正相关，而基线年龄、HSDS和IGF-I SDS 与ΔHSDS负相关。结论：这些结果可能有助于根据治疗前的特征和早期生长反应指导GH治疗。
矮身高的遗传学评价以详细的病史、身体检测、生长分析、放射学和生化测定分析开始。为了分析出生大小、头围、身体比例、骨骼调查（如果怀疑骨骼发育不良）的候选基因，GH刺激试验、血清IGF-I和IGFBP-3是必要的。如果怀疑GH抵抗，可进行IGF-I生成试验。如果矮身高与发育缺陷有关，可在数据库中进行“电脑硅片”（in silico）搜索，将个体病人数据与已经发表的所有综合症数据进行匹配比较。在本文中我们提供了几种临床步骤，但读者应当清楚，在未来几年中该综述中所报告的所有疾病临床谱可能会扩展。
在对矮身高儿童进行适当的病史、生长分析和身体检查后，进行放射线和实验室筛查，临床医生可决定进行遗传学检测。我们提出了几种用来确立诊断的临床程序。严重单纯生长激素缺乏和阳性家族史的儿童应当检测GH1和GHRHR。几个基因缺陷可能引起多种垂体功能减退，其中最普遍的是PROP1和POU1F1。
为帮助大家掌握《中华-05》骨龄读片技术，我们精心准备了“骨龄读片技术分享”系列。每期一张整片，分别使用RC法（RUS-CHN）方法以及TW3-C RUS 方法计算骨龄，并配以各骨相应等级的图像文字参
进行过心血管缺陷修复的、二叶主动脉瓣或主动脉扩张、全身性高血压症状的特纳综合症患者不建议妊娠。特纳综合症病人可以进行有利于心脏健康的运动，但主动脉显著扩张的患者不适合竞技运动……
特纳综合症的常规保健在综合性评价没有鉴别出心血管缺陷的病人，应继续监测血压，并在成年时期需要再次评价心血管系统并且要磁共振成像……
在医疗中特纳综合症的检查都要由有适当技术的专家来筛查主动脉弓和降主动脉的异常。如果在临床基础上需要对较小年龄儿童进行额外的成像检查，即使在必须镇静的情况下，MRI也是最好的选择。
特纳(Turner)综合征又称为先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。特纳综合症(TS)如何进行诊断？能通过产前筛查确诊吗？如果确诊了需要如何进行治疗？
小于孕龄儿成年后会有哪些问题？会增加肥胖、血压、生长激素缺乏和糖尿病的风险吗？其低出生体重与癌症有关联吗？